Генетика определения пола

Варианты определения пола.

Несмотря на многочисленные попытки, не удавалось объяснить, почему у раздельнополых видов численность мужских и женских особей, как правило, приблизительно одинакова и каким образом одна и та же пара родителей даёт потомков разного пола. Принципиально эту проблему решил Т.Морган и его сотрудники. Вместе с другими исследованиями их наблюдения легли в основу хромосомной теории наследственности. Прежде чем приступить к описанию хромосомных механизмов определения пола, необходимо отметить, что существуют иные способы определения пола. Условно всё их многообразие можно разделить на три основных варианта: вне связи с оплодотворением, до оплодотворения и после оплодотворения. У ряда многоклеточных животных определение пола происходит до начала дробления, вне связи с оплодотворением. Примером могут послужить дафнии – мелкие ракообразные. Партеногенетически размножающиеся самки дафний в нормальных условиях производят, как правило, себе подобных потомков женского пола. При ухудшении условий существования из обычных партеногенетических яиц могут развиваться не только самки, но и самцы. Это результат материнского влияния, имевшего место ещё до начала дробления и, естественно, вне всякой связи с оплодотворением, поскольку развитие в обоих случаях происходит из диплоидных яиц, не претерпевших мейотического деления. При неблагоприятных условиях самки производят гаплоидные яйца, претерпевшие мейотическое деление. После оплодотворения они превращаются в зимние диплоидные яйца, из которых при наступлении благоприятных условий снова развиваются партеногенетические самки. У некоторых организмов определения пола происходит после оплодотворения в зависимости от влияния окружающей среды. Однако при наиболее распространённом варианте определения пола у раздельнополых видов вопрос пола будущего потомка решается в момент оплодотворения и зависит от набора хромосом. Это так называемое хромосомное определение пола.

Хромосомное определение пола.

У многих организмов соотношение между особями мужского и женского пола при изучении большого числа новорождённых особей всегда примерно равно, т.е. расщепление по признаку пола происходит в отношении 1:1. От чего же зависит рождение мужских и женских особей? У дрозофилы, на которой проведено множество генетических исследований, пол определяется следующим образом. В соматических клетках дрозофилы четыре пары хромосом. В число их входят три пары аутосом, т.е. хромосом, одинаковых у самца и самки, и одна пара хромосом, различных у особей мужского и женского пола. Эти хромосомы, как было установлено, отвечают за наследование пола и поэтому названы половыми хромосомами. В клетках самок мух дрозофил имеются две одинаковые половые хромосомы, которые обозначают как X-хромосомы. Следовательно, в диплоидных соматических клетках самки набор половых хромосом ХХ. У самцов половые хромосомы отличаются от половых хромосом самок. В соматических клетках самца мухи дрозофилы имеется одна Х-хромосома и одна У - хромосома. Поэтому набор половых хромосом самца обозначается ХУ. Следовательно, яйцеклетки организмов все одинаковы по хромосомному набору, так как в каждой из них имеется по одному набору аутосом и одна Х – хромосома. Все сперматозоиды также имеют по одному набору аутосом и одну половую хромосому, но половина сперматозоидов имеет Х – хромосому, а другая половина – У – хромосому. Х – хромосома и У – хромосома резко отличаются по строению и набору генов, который в них содержится. Поскольку гаметы с Х- и У- хромосомами в результате мейоза образуются у самцов в равных количествах, то ожидаемое отношение полов составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым. Такой способ определения полов присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку. Однако существуют и некоторые отличия.
У животных благодаря неправильному расхождению хромосом с определённой частотой возникают гаметы, лишённые половой хромосомы. При их слиянии с нормальными гаметами возникают зиготы с одной половой хромосомой. У дрозофилы особь с генотипом ХО, т.е. с одной Х – хромосомой и стандартным набором из шести аутосом, будет мужского пола. У человека и мыши генотип ХХ соответствует женскому полу. Причина этих различий сложная. Однако следует отметить, что у дрозофилы пол особи сильно зависит от соотношения числа Х – хромосом и аутосом, а у млекопитающих от наличия У – хромосомы. У дрозофилы и млекопитающих женский пол гомогаметный, ибо самки производят гаметы, одинаковые в отношении Х – хромосом, а мужской – гетерогаметный, так как самцы производят два типа гамет – с Х- и У- хромосомами. Иногда встречается и обратное положение. У птиц и некоторых насекомых, например у бабочек, гомогаметным является мужской пол (ХХ), а женские особи гетерогаметны (ХУ). Кроме тех механизмов, которые указаны выше, существует большое разнообразие иных способов определения пола.

Сцепленное с полом наследование.

Наследование, сцепленное с полом. В том случае, когда гены, ответственные за формирование признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Однако ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах. Рассмотрим ещё пример: наследование черепаховой окраски у кошек. Черепаховая окраска, т.е. чередование чёрных и жёлтых пятен, встречается только у кошек. Котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт не могли объяснить, пока не стало известно, что наследование данного признака сцеплено с полом. Чёрная окраска кошек определяется геном В, рыжая – геном b. Эти гены расположены в Х – хромосоме. В Y – хромосоме они отсутствуют.
Наследование, ограниченное полом. Признаки, выражение или проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся только у одного пола, относятся к ограниченным полом. Они могут определяться генами, расположенными как в аутосомах, так и в половых хромосомах. Примером может служить наследование комолости (отсутствие рогов) у овец. У дорсетской породы овец оба пола рогаты. У суффольской породы, напротив, оба пора комолы. При скрещивании овец разных пород в F1 получают рогатых баранов и комолых ярок (самок). Известно, что многие признаки проявляются у представителей только одного пола (например, способность давать молоко). Однако гены, определяющие этот признак, есть не только у коров, но и у быков. Установить, какова потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство, вполне возможно, хотя и косвенным путём. Для этого необходимо получить сведения о молочности его дочерей. Более того, один из самых эффективных способов быстрого повышения удоев состоит в интенсивном отборе быков по их потенциальной молочности.

Генетические методы раннего определения пола.

Решение вопроса о поле развивающегося организма может иметь практическое значение. Подтверждением тому служит промышленное шелководство. Здесь очень важно ещё на стадии яйца отличать самок от самцов. Особенность последних – большее количество шёлка в их коконах по сравнению с коконами самок. Решить вопрос удалось благодаря исследованиям советского генетика В. А. Струнникова. Применяя метод экспериментальной перестройки хромосом, он создал линию шелкопряда со сцепленной Х – хромосомой и аутосомой, несущей рецессивный ген Х2, обусловливающий белую окраску яиц. При скрещивании самок, развивающихся из яиц с тёмной окраской, несущих сцепленную Х – хромосому и аутосому (генотип Х2/+), с гомозиготными (Х2/Х2) самцами, развившимися из белых яиц, в кладке яиц образуются белые и чёрные яйца. Чёрные яйца отделяются от белых фотоэлектрическим быстродействующим автоматом. В результате из белых яиц получают только самок, а из чёрных – самцов. Такой высокоэффективный метод позволяет выкармливать самцов и самок изолированными партиями или выкармливать одних только более шелконосных самцов.

Наследование, сцепленное с полом

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола , но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в т.ч. человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием Z-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

Примеры заболеваний человека, сцепленного с полом

• Гемофилия А

• Гемофилия В

• Дальтонизм

• Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)

• Синдром Леша-Найхана